INCONTINENCIA PIGMENTI (Síndrome de Bloch-Sulzberger)

INCONTINENCIA PIGMENTI (Síndrome de Bloch-Sulzberger)

Información para Profesionales Médicos – Servicio de Neonatología y Clínica Pediátrica
Resumen de Ateneo a propósito de un caso.

GENERALIDADES

  • Es una rara genodermatosis de herencia dominante ligada al cromosoma X. Se manifiesta en paciente de sexo femenino, si bien se han descripto pacientes masculinos la mayoría de estos muere intraútero.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

  • Afecta principalmente los órganos de origen neuroectodérmico como la piel, anexos, SNC y ojos.
  • Las manifestaciones clínicas son múltiples y muy variadas, incluso entre individuos de una misma familia. Estas pueden ir desde alteraciones dentales que suelen pasar desapercibidas hasta un grave compromiso del SNC y ojos.

PIEL

  • Es el órgano afectado con mayor frecuencia cerca del 100% de los pacientes.
  • El compromiso se manifiesta en 4 estadios. Si bien estos suelen aparecer de forma sucesiva no todos los pacientes desarrollan todos los estadios, y más de un tipo de lesiones pueden coexistir en un momento dado.
  • PRIMER ESTADIO (Estadio Vesículo-pustuloso (90%): presencia de lesiones que pueden ser ampollas, vesículas, pústulas o costras superficiales que siguen las líneas de Blaschko. Estas lesiones pueden estar presentes en el nacimiento o desarrollarse a los pocos días de vida y son autoresolutivas en un tiempo variable de días a meses.
  • SEGUNDO ESTADIO (Estadio verrugoso (70%): Se caracteriza por presentar pápulas y placas hiperqueratósicas, por lo general están localizadas en extremidades. Se cura de manera espontánea alrededor de los 6 meses.
  • TERCER ESTADIO (Estadio hiperpigmentado (98%): presencia de hiperpigmentación arremolinada marrón o grisácea localizada a lo largo de las líneas de Blaschko, que se encuentran principalmente en tronco y extremidades. No son lesiones residuales sino lesiones específicas de IP. Estas lesiones autoevolucionan en la pubertad o en la adultez.
  • CUARTO ESTADIO: Un porcentaje menor desarrolla este estadio. Caracterizado por líneas hipopigmentadas o atróficas que afectan las extremidades. Estas lesiones por presentar atrofias pueden ser permanentes y de utilidad al evaluar a la madre del paciente.

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ANEXOS

  • Pelo: existe una lesión altamente evocativa de IP que es la alopecia de vertex. Puede verse una hipoplasia de cejas y pestañas.
  • Uñas: pueden estar afectadas y la presencia de una distrofia ungular que puede manifestarse con hoyuelos o ruptura de las uñas. En los estadios más tardíos  (entre pubertad y cuarta década de la vida) pueden evidenciarse tumores hiperqueratósicos dolorosos ungueales y subungueales.

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DIENTES

  • Las lesiones dentales son el hallazgo no cutáneo más frecuente (80%). Evidenciables en mayores de 6 meses que incluyen dentición retardada, dientes cónicos, anodontia y microdontia.

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OJOS

  • Afectación en el 35% de los casos. Es una de las afecciones más graves. Y por lo general estarían relacionadas con la presencia de alteraciones neurológicas y cutáneas graves.
  • Las manifestaciones oftalmológicas incluyen pérdida de la visión y desprendimiento de retina, destacándose una mayor incidencia de estrabismo, cataratas, atrofia óptica, pigmentación conjuntival y microftalmia.

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

  • Afectado en un 20%. Asociado en forma directa con la magnitud de las manifestaciones cutáneas. Las alteraciones neurológicas pueden manifestarse como convulsiones, retardo mental, diplejía espástica, hemiplejía, cuadriplejía y ataxia.

GENÉTICA

  • Presenta una transmisión dominante ligada al cromosoma X.
  • El gen afectado es denominado NEMO.

DIAGNÓSTICO

  • Clínico + Biopsia cutánea + Eventualmente estudios genéticos.

EVALUACIÓN Y SEGUIMIENTO

  • Los pacientes deben ser evaluados por oftalmología, neurología y seguimiento odontológico; así como también contención psicológica para afrontar las consecuencias que esta enfermedad implica en el ámbito familiar y social.