Fibrosis Quística. Síntomas, diagnóstico y tratamiento.

Fibrosis Quística. Síntomas, diagnóstico y tratamiento.

Síntomas:

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

  • Retraso en el crecimiento.
  • Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
  • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
  • Piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

  • Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
  • Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
  • Náuseas e inapetencia.
  • Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
  • Pérdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

  • Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
  • Fatiga.
  • Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
  • Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito).
  • Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

  • Esterilidad (en los hombres).
  • Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
  • Síntomas respiratorios.
  • Dedos malformados.

 

Diagnóstico

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con FQ y mejorar la calidad de la misma.

Esta enfermedad forma parte de las patologías detectadas por el Screening Neonatal o “prueba del talón”.

En nuestro país se ha establecido la obligatoriedad del Screening Neonatal por Ley de Pesquisa Neonatal 26279/207.

Tratamiento

En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Es fundamental el diagnóstico temprano y que el paciente sea atendido por un equipo multidisciplinario.

Es una enfermedad compleja, multisistémica y por ello su tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente debe recibir una atención integral para contrarrestar los problemas respiratorios, intestinales y nutricionales con el objetivo de mejorar la calidad de vida del afectado.

Los avances que se han conseguido en el diagnóstico, el control y el tratamiento han tenido un resultado actual evidente: un mayor aumento de la supervivencia con menor morbilidad asociada. En los años 30, más del 50 por ciento de los niños que nacían con FQ fallecían en el primer año de vida. En la década de los 80 la supervivencia media rondaba los 25 años-, en la actualidad la mayoría de los pacientes son adultos: la media de edad de los pacientes se sitúa en los 40 años, con una buena calidad de vida.

Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.

 

Fuente: Ministerio de Salud de La Nación // Fibrosisquistica.org // kidshealth.org // nlm.nih.gov // dmedicina.com