Hablemos de fibrosis quística

Hablemos de fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística y como afecta a los niños?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas y también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajosos, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales.

En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen apetito.

Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

Las parejas que han tenido un hijo afectado por esta enfermedad deben recibir un asesoramiento genético antes de programar un próximo embarazo dado que pueden tener otro niño con esta patología. En Argentina la frecuencia de la FQ es de 1 en 2500.

¿Cómo afecta la fibrosis quística a los niños?

La fibrosis quística se diagnostica cada vez más pronto, generalmente durante la lactancia. Los síntomas se suelen centrar en los pulmones y los órganos del sistema digestivo y pueden revestir distintos grados de gravedad.

Una cantidad reducida de niños con fibrosis quística empieza a tener síntomas al nacer. Algunos nacen con un trastorno denominado íleo meconial. La sustancia espesa, oscura y de consistencia arcillosa que el recién nacido defeca durante los primeros días de vida, en los bebés que nacen con fibrosis quística a veces es demasiado espeso y pegajoso para que se pueda expulsar, pudiendo obstruir completamente los intestinos.

De todos modos, un síntoma mucho más frecuente en los bebés que nacen con fibrosis quística es que no ganen peso con normalidad. Estos bebés no crecen con normalidad a pesar de comer bien y de tener buen apetito. En estos niños, el moco obstruye los conductos pancreáticos impidiendo que los jugos digestivos fabricados en el páncreas lleguen al intestino. Sin estos jugos, el intestino no puede absorber las grasas y las proteínas completamente, de modo que los nutrientes son expulsados en forma de heces sin haber sido convenientemente asimilados por el organismo. La mala absorción de las grasas aumenta el riesgo de deficiencias de las vitaminas solubles en grasas (A, D, E y K).

Las grasas no absorbidas también pueden provocar un exceso de gas en el intestino, un vientre anormalmente hinchado y distendido y molestias o dolor abdominal.

Puesto que la fibrosis quística también afecta a las células epiteliales de las glándulas sudoríparas, los niños que padecen esta enfermedad pueden tener una especie de capa de sal sobre la piel o saber “salados” cuando se les besa. También pueden perder cantidades anormalmente altas de sal cuando sudan en los días calurosos.

Los niños afectados por esta enfermedad pueden padecer congestión nasal, problemas de senos nasales, respiración sibilante y otros síntomas de tipo asmático. Conforme van progresando los síntomas de la fibrosis quística, los pacientes pueden desarrollar una tos crónica con expectoración espesa, densa y amarillenta. También pueden tener infecciones pulmonares repetidas.

Puesto que las infecciones crónicas repercuten negativamente sobre la función pulmonar, la capacidad respiratoria de las personas con fibrosis quística suele disminuir con el tiempo. Una persona que padezca esta enfermedad puede acabar teniendo dificultades para respirar, incluso en estado de reposo. A pesar del tratamiento intensivo, casi todas las personas que padecen fibrosis quística acaban desarrollando neumopatías, lo que es una causa frecuente de discapacidad y reducción de la esperanza de vida.

 

Fuente: farestaie.com // Ministerio de Salud de La Nación