Hemofilia ¿Qué es? Síntomas y Diagnóstico

Hemofilia ¿Qué es? Síntomas y Diagnóstico

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria, ligada al sexo (casi exclusivamente la padecen los hombres y la portan las mujeres), que se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas que se producen por la deficiencia parcial o total de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica.

Hay dos tipos de hemofilia: hemofilia A y hemofilia B (también conocida como enfermedad de Christmas). Ambas son causadas por la falta parcial o total de una de las proteínas de la sangre (llamadas factores) que controlan las hemorragias. No hay diferencia entre ambos tipos de hemofilia, excepto que la hemofilia “B” es aproximadamente cinco veces menos común que la hemofilia “A”.

Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que hacen que ésta se coagule. Hay 13 factores principales (identificados mediante números romanos) que trabajan juntos para producir un coágulo. Si falta un factor, se rompe la reacción en cadena, los coágulos no se forman adecuadamente y la hemorragia persiste.

Nivel Porcentaje de actividad normal de factor en la sangre
Rango normal 50%-200%
Hemofilia leve 6%-24%
Hemofilia moderada 1%-5%
Hemofilia severa Menos de 1%

 

¿CÓMO SE CONTRAE LA HEMOFILIA?

Las personas nacen con hemofilia. No se la pueden contagiar de otra persona,  como un resfrío. Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre. Los genes portan mensajes acerca de la manera en que las células del organismo se desarrollarán a medida que un bebé va creciendo hasta hacerse adulto. Los genes determinan, por ejemplo, el color de pelo y de ojos de una persona.

A veces, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad. Ésta se denomina hemofilia esporádica. Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios  genes.

 

SÍNTOMAS Y DIAGNÓSTICO

Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:

  • hematomas extensos
  • sangrado dentro de los músculos y las articulaciones
  • sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro)
  • sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía
  • sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de  una lesión en la cabeza

El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca:

  • dolor o “una sensación extraña”
  • hinchazón
  • dolor y rigidez
  • dificultad para utilizar una articulación o músculo

¿Cuáles son los lugares más frecuentes de sangrado?

Las personas con hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas. La mayoría de las hemorragias tienen lugar en las articulaciones o músculos: particularmente en las rodillas, los codos, y los tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla.

Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y doler.

Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas. Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no están afectadas en la hemofilia (a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis).

 

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.

Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).

 

TRATAMIENTO

Hoy día, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando.

Los sangrados deben tratarse rápidamente. El tratamiento precoz le ayudará a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. Si el sangrado es tratado prontamente, se necesitará una menor cantidad de factor coagulante para detener la hemorragia.

Con el tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar vidas perfectamente saludables. Sin él, muchas morirán jóvenes. Lamentablemente, sólo cerca del 25 por ciento de las 400 mil personas que se calcula padecen hemofilia recibe tratamiento adecuado. La FMH procura mejorar estas estadísticas.

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Fuente: Federación Mundial de la Hemofilia y Fundación de la Hemofilia