Autismo y TGD. Conocer es comprender.

Autismo y TGD. Conocer es comprender.

El autismo se define como un conjunto de trastornos complejos del desarrollo neurológico, caracterizado por dificultades en las relaciones sociales, alteraciones de la capacidad de comunicación, y patrones de conducta estereotipados, restringidos y repetitivos.

El autismo es el más conocido de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), que por este motivo también se denominan trastornos del espectro autista (TEA), y son considerados trastornos neuropsiquiátricos que presentan una gran variedad de manifestaciones clínicas y causas orgánicas, y afectan de forma diversa y con distinto grado de intensidad a cada individuo; esto significa que dos personas con el mismo diagnóstico pueden comportarse de diferente manera y tener aptitudes distintas

Aunque suele manifestarse antes de los 3 años, su diagnóstico puede demorarse por esta variabilidad en su expresión clínica. Además, existe cierto desconocimiento generalizado, social e incluso dentro de profesionales sanitarios, lo que contribuye a una detección tardía. Puede, además, suponer cierta estigmatización social como otros trastornos de similar perfil.

Habitualmente es la familia quien detecta alguna anomalía que lleva a consultar antes del segundo año de vida a su médico. En el caso del síndrome de Asperger y otros trastornos del espectro, los síntomas pueden pasar desapercibidos y detectarse más tardíamente.

Se considera que la incidencia de autismo a nivel mundial es de tres a seis niños de cada 1.000, existiendo cuatro veces más probabilidades de aparición en los varones que en las mujeres, sin distinción entre etnias, nivel socioeconómico o área geográfica.

Es muy frecuente la discapacidad intelectual; tan solo el 30% preservan un cociente intelectual normal o incluso superior. Esto conlleva en la mayoría de los casos a un alto nivel de dependencia social y familiar. La detección precoz y la intervención temprana mediante un mejor conocimiento de este trastorno van a suponer grandes beneficios para los niños afectados y sus familias.

 

Tipos de autismo

Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), entre los que se encuentra el autismo, se caracterizan porque los afectados tienen dificultades para desenvolverse en diversas áreas: la comunicación (verbal y no verbal), la interacción social, y la realización de actividades, que se ve limitada en número y presenta un patrón repetitivo y monótono.

El Manual Estadístico y Diagnóstico de Trastornos Mentales (DSM) en su última revisión, DSM-IV, incluye cinco trastornos bajo la categoría de los Trastornos Generalizados del desarrollo: trastorno autista, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno de desintegración infantil, y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

El diagnóstico diferencial entre los diversos trastornos se establece atendiendo aspectos como el grado de desarrollo del lenguaje, la edad en que aparecieron los primeros síntomas y la severidad del trastorno. No existen pruebas médicas específicas que determinen de qué trastorno se trata y, por lo tanto, el diagnóstico de los distintos tipos de autismo se basa en la observación de las manifestaciones clínicas y entrevistas con el paciente y su familia.

  • Autismo Infantil o Síndrome de Kanner: es una afectación en mayor o menor grado de las tres esferas principales del autismo (interacción social, lenguaje verbal y corporal, y restricción de comportamientos con acciones muy repetitivas e inmotivadas).
  • Síndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la cual los pacientes no son capaces de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen de empatía). Estas personas son incapaces de relacionar la información facilitada por el entorno y el lenguaje corporal de las personas acerca de los estados cognitivos y emocionales de estas. Mantienen un desarrollo normal tanto del lenguaje como de su situación intelectual.
  • Síndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas, principalmente del sexo femenino) que se manifiesta durante el segundo año de vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros años de vida. Se caracteriza por la aparición de graves retrasos en el proceso de adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz.  En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental grave. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es persistente y progresivo.
  • Trastorno de Desintegración Infantil: aparece un proceso súbito y crónico de regresión profunda y desintegración conductual tras 3-4 años de desarrollo cognitivo y social correctos. Habitualmente existe un primer periodo de síntomas característicos (irritabilidad, inquietud, ansiedad y relativa hiperactividad), al que sigue la pérdida progresiva de capacidades de relación social, con alteraciones marcadas de las relaciones personales, de habla y lenguaje, pérdida o ausencia de interés por los objetos, con instauración de estereotipias y manierismos. Suelen presentar crisis epilépticas.
  • Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado: Se diagnostica a niños que presentan dificultades de comunicación, socialización y comportamiento, pero que no cumplen los criterios específicos para el diagnóstico de ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo.

 

Causas

Las causas del TGD son variadas, la mayoría de los especialistas consideran que se trata de trastornos multicausales. No obstante, hasta el momento uno de los factores más estudiados ha sido la genética, y se ha descubierto que existen grandes probabilidades de desarrollar un TGD si los niños tienen una herencia autosómica recesiva o una herencia unida al cromosoma X frágil.

Asimismo, se conoce que las infecciones víricas como la rubeola, la sífilis, la toxoplasmosis y la varicela durante el primer trimestre del embarazo también pueden afectar al feto durante su desarrollo. De igual manera, las complicaciones durante el parto como la isquemia, la hipoxia o una hemorragia intracraneal pueden provocar un TGD.

Otros estudios han sugerido que el manejo y/o la exposición a productos químicos por parte de los padres pueden aumentar también el riesgo de padecer TGD en sus hijos. Este trastorno también se ha relacionado con el hipotiroidismo en los padres y la infertilidad o los abortos en las madres. No obstante, no se puede hacer referencia a un único factor, sino más bien a una concatenaciónde estos.

 

Preguntas frecuentes

A continuación intentaremos dar respuesta a algunas de las dudas más habituales que suelen surgir cuando alguien se enfrenta por primera vez ante el autismo.

 

¿Es el autismo una enfermedad genética?

Las investigaciones realizadas han revelado que, efectivamente, existen genes implicados en el desarrollo del autismo, por tanto, con una fuerte base genética. De hecho, es el trastorno más genético de todos los síndromes neuropsiquiátricos. Todavía no se ha conseguido identificar los genes, o la interacción entre ellos, responsables de este trastorno, pero se estima que existen hasta 30 genes distintos implicados. La implicación de factores externos no está demostrada con peso científico, aunque podría existir una disfunción de neurotransmisores que provoquen un mal funcionamiento cerebral.

 

Si un miembro de mi familia tiene autismo, ¿puedo tener un hijo con el trastorno?

Se calcula que entre el 10 y el 15% de las personas con autismo presentan una condición genética identificable. De hecho, se conocen los factores genéticos implicados en varios trastornos de carácter hereditario asociados al autismo, como el síndrome X frágil, la esclerosis tuberosa, el síndrome de Tourette, el síndrome de Sotos o la neurofibromatosis tipo 1, entre otros. Si uno de estos trastornos está relacionado con el autismo que padece su familiar, el médico puede calcular el riesgo de recurrencia de la enfermedad en otros miembros de la familia, aunque no se puede determinar con exactitud. Si se desconoce la causa del autismo (que es en la mayoría de los casos), no es posible predecir cuáles son las posibilidades de que su hijo desarrolle el trastorno.

 

¿Qué diferencia hay entre el autismo y los otros trastornos generalizados del desarrollo?

El autismo es uno de los trastornos generalizados del desarrollo, con los que comparte una serie de síntomas, motivo por el cual en ocasiones a un mismo paciente se le diagnostican diferentes trastornos hasta que se determina el correcto. En el caso del autismo, el diagnóstico debe cumplir un criterio fundamental, que consiste en que el paciente presente síntomas que le dificulten desenvolverse en tres áreas distintas: la comunicación (verbal y no verbal, y especialmente el retraso en la adquisición del lenguaje o incluso la incapacidad de hablar sin que existan problemas físicos que lo impidan); la socialización (dificultades para interactuar con otras personas y falta de empatía); y el comportamiento (su conducta es estereotipada y reiterativa, con resistencia a cualquier cambio). La edad de comienzo de los síntomas también orientará al profesional hacia un diagnóstico u otro.

A pesar de ello, en algunos casos los profesionales no se ponen de acuerdo en el diagnóstico de ciertos individuos, pues los síntomas varían mucho de una persona a otra, las diferencias son muy tenues, y no existe una prueba médica que sirva para determinar con exactitud de qué trastorno se trata, por lo que a algunos pacientes se les diagnostican diversos trastornos generalizados del desarrollo o, directamente, un trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

 

¿Por qué el autismo es una enfermedad mucho más frecuente entre los hombres que entre las mujeres?

Por cada mujer que padece autismo hay cuatro hombres que presentan el trastorno, pero se desconoce la razón de esta prevalencia. Podría explicarse, sin embargo, en el caso de que el autismo estuviese relacionado con el cromosoma X, ya que las enfermedades asociadas con alteraciones en alguno de los genes del cromosoma X provocan enfermedades con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres. Esto es así porque las mujeres poseen dos cromosomas X, por lo que si uno de ellos está defectuoso la situación se puede compensar con la otra copia, lo que no ocurre en el caso de los varones, que poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sin embargo, los especialistas no han encontrado evidencias que relacionen el cromosoma X con el desarrollo de autismo, aunque se ha reconocido la asociación entre el autismo y una enfermedad denominada síndrome X frágil (alrededor del 2 ó 3% de las personas con autismo padecen este síndrome), que está causada por la mutación de un gen localizado precisamente en el cromosoma X.

 

¿Es posible curar el autismo?

Por el momento no existe un tratamiento que cure definitivamente la enfermedad, aunque las investigaciones al respecto han demostrado que un diagnóstico e intervención precoces mejoran la calidad de vida y el pronóstico a largo plazo de los pacientes. Las personas afectadas por algún trastorno del espectro autista pueden aprender a realizar sin ayuda numerosas actividades si disponen de una educación adecuada. Es importante entender que, aun con el mismo diagnóstico, dos personas pueden actuar de manera muy diferente y tener capacidades distintas, por lo que su evolución tampoco será igual.

En 1995 un grupo de médicos, biólogos y bioquímicos (la mayoría padres de niños diagnosticados con autismo u otros trastornos generalizados del desarrollo) creó el grupoDefeatAutismNow! (“¡Venzamos el autismo ahora!”), con la finalidad de evaluar las terapias que se estaban aplicando a los afectados por este tipo de trastornos, así como investigar nuevos tratamientos para ayudarles. El grupo se inspira en los trabajos del doctor Bernard Rimland, padre de un niño autista que se convirtió en un pintor de éxito, y que siempre afirmó que el autismo se puede curar.

Los expertos que forman parte de DefeatAutismNow! han establecido un protocolo para asesorar en el tratamiento de los afectados, teniendo en cuenta sus particularidades, ya que consideran que no hay dos niños autistas iguales. Sin embargo, aunque muchos de los pacientes tratados con este método han experimentado notables mejorías, no todos consiguen recuperarse, ya que la causa del trastorno y la edad en que se comienza el tratamiento influyen significativamente sobre los resultados.

 

 

Fuente: Webconsultas / etapainfantil.com